•  
  •  
 

Polish Title

Złożone potrzeby komunikacyjne dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II. Studium przypadku

Author ORCID Identifier

https://orcid.org/0000-0002-0545-6416 Kamyk-Wawryszuk Agnieszka

Abstract

There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment.

The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020).

The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.

Polish Abstract

Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym.

Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020).

Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.

Keywords

complex communication needs, rare disease, Dandy-Walker syndrome, mucopolysaccharidosis type II

Polish Keywords

złożone potrzeby komunikacyjne, choroba rzadka, zespół Dandy-Walkera, mukopolisacharydoza typu II

References

Al-Turkistani H. K., 2014, Dandy-Walker syndrome, “Journal of Taibah University Medical Sciences”, vol. 9(3), pp. 209–212.

Alpern C., 1992, Hunter’s Syndrome and Its Management in a Public School Setting, “Language, Speech, and Hearing Services in Schools”, vol. 23, pp. 102–106.

Amartino H., 2015, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II) – The Signs and Symptoms a Neurologist Needs to Know, “European Neurological Review”, vol. 10(1), pp. 90–94.

Auvin S., Irwin J., Abi-Aad P., Battersby A., 2018, The Problem of Rarity: Estimation of Prevalence in Rare Disease, “Value in Health”, vol. 21(5), pp. 501–507.

Department of Communities, Disability Services and Seniors, 2018, Complex communication needs, Brisbane: The State of Queensland.

Frost L., 2002, The Picture Exchange Communication System, “Neurophysiology and Neurogenic Speech and Language Disorders”, vol. 12(2), pp. 13–15.

Golec W., 2020, Zespół Dandy’ego i Walkera, [in:] A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha (eds.), Choroby rzadkie. Standardy medyczne, Warszawa: Media-Press, pp. 589–590.

Grycman M., 2014, Porozumiewanie się z dziećmi ze złożonymi zaburzeniami komunikacji. Poradnik nie tylko dla rodziców, Kwidzyn: Stowarzyszenie Rehabilitacyjne Centrum Rozwoju Porozumiewania się.

Haddadi K., Zare A., Asadian L., 2018, Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, “Journal of Pediatrics Review”, vol. 6(2), pp. 47–52.

Hourcade J. P., Garzotto F., Rozga A., Tentori M., Markopoulos P., Pares N., Good J., Pain H., Alper M., 2014, Supporting Children with Complex Communication Needs, One of a CHInd, Toronto.

Johnston S. S., Blue Ch., Gevarter C., Ivy S., Stegenga S., 2020, Opportunity Barriers and Promising Practices for Supporting Individuals with Complex Communication Needs, “Current Developmental Disorders Reports”, vol. 7, pp. 100–108.

Kumar R., Kumar Jain M., Kumar Chhabra D., 2001, Dandy-Walker syndrome: different modalities of treatment and outcome in 42 cases, “Child’s Nervous System”, vol. 17, pp. 348–352.

Martin R., Beck M., Eng Ch., Giugliani R., Harmatz P., Munoz V., Muenzer J., 2008, Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome), “Pediatrics”, vol. 121(2), pp. e377–e386.

McNaughton D., Bryen D., Blackstone S., Williams M., Kennedy P., 2012, Young Adults with Complex Communication Needs: Research and Development in AAC for A “Diverse” Population, “Assistive Technology”, vol. 24(1), pp. 45–53.

Nason B., 2014, The Autism Discussion Page on the Core Challenges of Autism, London: Jessica Kingsley Publishers.

Nowak A., Kobylacka-Sikora K., 2017, Indywidualny Arkusz Kompetencji Komunikacyjnych. Komunikacja kluczem do integracji, Unia Europejska: Europejski Fundusz Społeczny.

Parliament of Victoria Family and Community Development Committee, 2016, Inquiry into abuse in disability services. Final Report, Australia, Victoria, https://www.parliament.vic.gov.au/file_uploads/FCDC_-_Inquiry_into_abuse_in_disability_services_HtW37zgf.pdf (accessed: 22.10.2020).

Pickl G., 2008, Children with complex communication needs. The parents’ perspective, Stockholm: Stockholm University.

Pytrus T., Iwańczak B., Wawro J., Czartoryska B., Iwańczak F., 2006, Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome) – Case Report, “Advances in Clinical and Experimental Medicine”, vol. 15(2), pp. 399–403.

Richter T., Nestler-Parr S., Babela R., Khan Z. M., Tesoro T., Molsen E., Hughes D. A., 2015, Rare Disease Terminology and Definitions – A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group, “Value in Health”, vol. 18(6), pp. 906–914.

Schieppati A., Henter J. I., Daina E., Aperia A., 2008, Why rare diseases are an important medical and social issue, “Essay Focus”, vol. 371(9629), pp. 2039–2041.

Sigafoos J., Gevarter C., 2019, Introduction to he Special Issue: Communication Intervention for Individuals with Complex Communication Needs, “Behavior Modification”, vol. 43(6), pp. 767–773.

Wilson A., Gildersleeve-Neumann C. E., 2014, Functional Communication Parent Questionnaire, Unpublished instrument, Portland: Portland State University.

Wraith J. E., Scarpa M., Beck M., Bodamer O. A., De Meirleir L., Guffon N., Lund A. M., Malm G., Van der Ploeg A. T., Zeman J., 2008, Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy, “European Journal of Pediatrics”, vol. 167, pp. 267–277.

First Page

69

Last Page

85

Language

eng

Share

COinS